Avance en el tratamiento de las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias o genéticas tuvieron desde su reconocimiento en Medicina un pronóstico un tanto pesimista que ha ido cambiando en las últimas décadas. En el siglo pasado, al considerarlas intratables se les daba poca atención en los planes de estudio de las carreras de Medicina. Esta situación cambió inicialmente desde 1960, cuando las primeras enfermedades cromosómicas se hicieron fácilmente diagnosticables mediante las nuevas técnicas microscópicas. El avance de la Biología Molecular, desde entonces hasta el fin de ese siglo, llevó a la identificación concreta de más de 4.000 enfermedades genéticas. Fue clave la concreción del Proyecto del Genoma Humano que consistió en la obtención de la secuencia ordenada del total de bases del ADN humano (unas 3.000 millones) y permitió dejar sentadas sólidamente las bases de la genética humana, hoy considerada una disciplina indispensable para la Medicina.