The iterative informed consent model for the feedback of incidental finding in human health research using WGS procedures

Frente a las posibilidades inmediatas de aplicación de la secuenciación genómica en la investigación en salud humana, determinar el alcance ético apropiado del asesoramiento genético (?counselling?) de participantes se convierte en una cuestión de la mayor importancia. En esta tesis, se presentará un modelo de consentimiento informado para la divulgación de los hallazgos incidentales en la investigación que utiliza procedimientos de secuenciación del genoma completo o secuenciación de exoma completo. El diseño de un modelo de consentimiento informado se basa en la teoría general del proceso de consentimiento informado. Por lo tanto, los modelos de consentimiento informado pueden definirse como una aplicación de la teoría de consentimiento informado ideal, que incorpora principios éticos generales, en un contexto particular. El objetivo de la tesis es diseñar y defender un modelo de informe que determina el alcance ético apropiado del proceso de asesoramiento genético para la comunicación de hallazgos incidentales al cual llamo ?modelo iterativo? para resaltar la continuidad del proceso de consentimiento informado entre el consejero y el participante de la investigación. Para ello, las teorías de consentimiento in-formado serán analizadas y adaptadas al caso de la investigación en salud humana con procedi-mientos de secuenciación de genoma/exoma completo. Además, valores relevantes a la ética de la investigación y características de los datos genómicos serán tomados en consideración. El modelo iterativo de consentimiento informado se basa en los modelos de consentimiento informado tradi-cional y dinámico, para asegurar la comprensión y la elección autónoma por parte de los sujetos de la investigación.

Facing the upcoming application possibilities of genomic sequencing in human health research, to determine the appropriate ethical scope of genetic counselling for research participants becomes a most important challenge. In this thesis, an informed consent model for the disclosure of incidental findings in research using whole genome sequencing or whole exome sequencing will be presented. The design of an informed consent model is always based on a general informed consent theory. Thus, informed consent models can be defined as application of an ideal informed consent theory, containing general ethical principles, to a particular context. The aim of the thesis is to design and defend an inform model that determines the appropriate ethical scope of genetic counselling process for the disclosure of incidental findings ?which I call the iterative feedback model due to the continuous informed consent process for the disclosure of incidental findings between counsellor and individual research participant. For this purpose, informed consent theories will be analysed and adapted to the case of human health research using whole genome/ exome sequencing. Furthermore, relevant values of research ethics and characteristics of genomic data will be taken into consideration. The iterative model of informed consent is based on the traditional and on the dynamic consent models to ensure understanding and autonomous choice by research subjects.