Parámetros de la recombinación meiótica en aves y su relación con diferentes grados de homogeneidad cariotípica

Institución otorgante:

Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

Fecha:

2017-03-10

Tipo de documento: 

info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
 

Formato:

application/pdf

Idioma:

spa

Temas:

AVES - GALLOANSERAE - CARIOTIPO - CROMOSOMAS - MEIOSIS - COMPLEJO SINAPTONEMICO - RECOMBINACION MEIOTICA - INMUNOLOCALIZACION - MAPA GENETICO - MLH1 - TASAS DE RECOMBINACION - BIRDS - CHROMOSOMES - CHROMOSOME MORPHOLOGY - CROSSOVER RATE - GALLOANSERAE - GENETIC MAP - IMMUNOLOCALIZATION - KARYOTYPE - KARYOTYPIC - HOMOGENEITY - MEIOSIS - MEIOTIC RECOMBINATION - MLH1 - SYNAPTONEMAL COMPLEX - RECOMBINATION PATTERN

Descripción:

La recombinación permite la correcta segregación de los cromosomas durante la meiosis y contribuye a la producción de nuevas variantes alélicas que son esenciales para el mantenimiento de la diversidad. El patrón de distribución de los eventos de recombinación o crossing over puede ser influenciado por características del cariotipo y del genoma, como ser el tamaño de los cromosomas, la posición del centrómero y el contenido de secuencias repetitivas. La manera en que las características del cariotipo influyen en el número y la distribución del crossing over se ha analizado principalmente en los mamíferos, y dentro de este grupo, la mayor atención se ha centrado en los roedores y en el ser humano. En las aves, por su parte, no se han realizado análisis sistemáticos semejantes. A diferencia de los mamíferos, las aves se caracterizan por tener genomas relativamente pequeños, números cromosómicos altos en la mayoría de las especies y por tener cariotipos asimétricos, con pocos macrocromosomas identificables por pares y un gran número de microcromosomas que no se distinguen entre sí mediante técnicas citogenéticas convencionales. Por lo expuesto, se planteó como objetivo general de este trabajo de tesis determinar en qué medida las características cariotípicas de las aves influyen en el patrón de los eventos de recombinación. Para ello se analizó la distribución del crossing over por medio de la inmunodetección de la proteína MLH1, que marca los sitios de recombinación sobre los complejos sinaptonémicos durante el paquitene. Con este fin se seleccionaron 5 especies del Superorden Galloanserae: 4 especies del Orden Galliformes (Gallus domesticus, Coturnix japonica, Excalfactoria chinensis, Numida meleagris) y una especie del orden Anseriformes (Anas platyrhynchos). Todas las especies tienen las características típicas del cariotipo aviario, con variantes morfológicas en los macrocromosomas en relación al cariotipo considerado ancestral para la clase. Se analizaron un total de 860 núcleos y se contabilizaron aproximadamente 45490 focos entre las cinco especies estudiadas. En la mayoría de las especies analizadas se observó que los focos de MLH1 se distribuyen de forma multimodal a lo largo de los brazos cromosómicos, y que esta distribución sigue patrones distintivos en los macrocromosomas bibraquiados vs los acrocéntricos. En N. meleagris la distribución del crossing over se aparta del patrón general observado en las otras especies, ya que los focos de MLH1 se encuentran fuertemente localizados hacia extremos opuestos de los bivalentes. En esta especie, la tasa de recombinación (TR) global es significativamente más baja que en las demás especiesestudiadas. Estos datos demuestran que el patrón de recombinación a gran escala a lo largo de los brazos cromosómicos puede variar significativamente en ausencia de rearreglos cariotípicos drásticos. Puesto que las TRs muestran diferencias amplias dentro de un mismo orden, y que estas diferencias son iguales o aún mayores que las existentes entre especies de órdenes diferentes, proponemos que las TRs no tendrían una señal filogenética marcada en la clase Aves.

Identificador:

https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n6168_DelPriore