Screening poblacional de portadores de hemoglobina S en Mendoza, Argentina

Institución otorgante:

Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

Fecha:

2006

Tipo de documento: 

info:eu-repo/semantics/masterThesis
 

Formato:

application/pdf

Idioma:

spa

Temas:

GENETICA MOLECULAR - GENETICA DE POBLACIONES

Descripción:

La drepanocitosis es una enfermedad autosómica recesiva que es causada por una mutación en el codón 6 del gen de la beta globina (HBB) produciendo la Hemoglobina S (Hb S). La Hb S constituye una de las hemoglobinas anormales de mayor prevalencia mundial. La frecuencia de heterocigotas varía significativamente alrededor del mundo, con elevadas tasas asociadas a zonas donde existe alta incidencia de malaria. El objetivo del siguiente trabajo fue determinar la frecuencia alélica de esta mutación en la población de la ciudad de Mendoza, Argentina. Para ello se utilizaron 1000 muestras de sangre extraídas de tres centros bioquímicos del Gran Mendoza (dos hospitales y un laboratorio privado) que fueron combinados en 100 pooles, cada uno conteniendo 10 individuos. La búsqueda de portadores se realizó por dos técnicas de biología molecular: PCR alelo específica y PCR y posterior digestión con enzimas de restricción (PCR - RFLP). No se detectaron muestras con la mutación A—>T en el codón 6 del gen HBB con ninguna de las dos técnicas empleadas. Esto implica que ninguno de los 2000 cromosomas analizados tenía la variante S de la hemoglobina A. La frecuencia estimada de este alelo en la población de Mendoza es por lo tanto cero, con un límite de confianza del 95% de que el valor poblacional no sea superior al 0.15%. Esta frecuencia alélica es similar a la reportada en un estudio poblacional llevado a cabo en dadores de sangre residentes en el Gran Buenos Aires y que hasta la ejecución de este trabajo era el único estudio poblacional de esta enfermedad realizado en nuestro país.

Identificador:

https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4205_PottGodoy